അപൂര്‍വ ജനിതക രോഗങ്ങള്‍ നേരത്തേ കണ്ടെത്തി ആവശ്യമായ ചികിത്സ നല്‍കാനുള്ള ഗവേഷണങ്ങളില്‍ സുപ്രധാന ചുവടുവെച്ച് ശാസ്ത്രലോകം. ജനിതക രോഗങ്ങള്‍ നേരത്തേ തിരിച്ചറിയാനുള്ള സാങ്കേതികതയിലേക്ക നയിക്കുന്ന നേട്ടം കൈവരിച്ചിരിക്കുകയാണ് കേംബ്രിഡ്ജിലെ ശാസ്ത്രജ്ഞന്‍മാര്‍. ഹെല്‍ത്ത് കെയറില്‍ ലോകത്തെ ഏറ്റവും വലിയ ജീന്‍ സീക്വന്‍സിംഗാണ് ഗവേഷകര്‍ നടത്തിയിരിക്കുന്നത്. ഈ പരീക്ഷണങ്ങളില്‍ അപൂര്‍വ രോഗമുള്ളവരും അവരുടെ കുടുംബാംഗങ്ങളും ക്യാന്‍സര്‍ രോഗികളും പങ്കെടുത്തു. മനുഷ്യരാശിയെയും സമൂഹത്തെയും മാറ്റിമറിക്കാന്‍ പോന്ന കണ്ടെത്തലാണ് ഗവേഷകര്‍ നടത്തിയിരിക്കുന്നതെന്ന് ജീനോമിക്‌സ് ഇംഗ്ലണ്ട് വിശദീകരിക്കുന്നു.
പങ്കെടുത്ത ജനിതക രോഗികളില്‍ നാലിലൊന്നു പേര്‍ക്ക് ആദ്യമായാണ് അവരുടെ രോഗത്തന് ചികിത്സ ലഭിക്കുന്നത്. ഇത്തരം ജനിതക രോഗങ്ങളുള്ള കുട്ടികളുടെ മാതാപിതാക്കള്‍ക്ക് ഇത് ഒരു അപൂര്‍വ ജനിതക രോഗമാണെന്ന് മനസിലാക്കാനും അതിന്റെ കാരണങ്ങള്‍ സ്ഥിരീകരിക്കാനും വര്‍ഷങ്ങള്‍ വേണ്ടിവരുന്ന സ്ഥിതിയാണ് നിലവില്‍ ഉള്ളത്. 100,000 ജീനോം പ്രോജക്ട് എന്ന ഈ പദ്ധതിയിലൂടെ നിരവധി പേരിലെ ജനിതകരോഗങ്ങള്‍ തിരിച്ചറിയാന്‍ സാധിച്ചു. അതിലൂടെ ഒട്ടേറെപ്പേര്‍ക്ക് ഫലപ്രദമായ ചികിത്സ നല്‍കാനും കഴിഞ്ഞു. ദിവസത്തില്‍ ഒട്ടേറെത്തവണ അപസ്മാരം വരികയും നടക്കാനുള്ള ശേഷി പോലും നഷ്ടമാകുകയും ചെയ്ത ടില്ലി എന്ന ആറു വയസുകാരിക്ക് ഈ പ്രോജക്ടിലൂടെ ഫലപ്രദമായ ചികിത്സ നല്‍കാന്‍ കഴിഞ്ഞു. കുട്ടിയുടെ ആരോഗ്യനിലയിലുണ്ടായിരിക്കുന്ന മാറ്റം അതിശയിപ്പിക്കുന്നതാണെന്ന് മാതാവ് ഹന പറഞ്ഞു.
ടില്ലിയുടെ രോഗം നേരത്തേ കണ്ടുപിടിക്കാന്‍ കഴിഞ്ഞിരുന്നെങ്കില്‍ അവള്‍ക്കുണ്ടായ ഒട്ടേറെ ശാരീരിക ബുദ്ധിമുട്ടുകള്‍ ഒഴിവാക്കാന്‍ കഴിയുമായിരുന്നെന്നും ഹന പറഞ്ഞു. 85,000 ആളുകളുടെ മൊത്തം ജനറ്റിക് കോഡുകളാണ് സീക്വന്‍സ് ചെയ്തിരിക്കുന്നത്. അതിനൊപ്പം ക്യാന്‍സര്‍ രോഗികളുടെ ട്യൂമര്‍ ഡിഎന്‍എയും മാപ്പ് ചെയ്തിട്ടുണ്ട്. അതു കൂടി ചേര്‍ത്താല്‍ ആകെ 1000,000 പേരുടെ ജീനോം സീക്വന്‍സ് ചെയ്തിട്ടുണ്ട്. ഡിഎന്‍എയിലെ മാറ്റങ്ങളുമായി അടുത്ത ബന്ധമുള്ളതിനാലാണ് അപൂര്‍വ രോഗമുള്ളവരെയും ക്യാന്‍സര്‍ രോഗികളെയും പ്രോജക്ടിനായി തെരഞ്ഞെടുത്തത്.
Leave a Reply