ആരോഗ്യമേഖലയിൽ പ്രധാനമായും കുട്ടികളുടെ രോഗനിർണയത്തിൽ ഒരു വഴിത്തിരിവായി ജനറ്റിക് സീക്വൻസിംങ്ങ് മാറുമെന്ന് പുതിയ പഠനങ്ങൾ വെളിപ്പെടുത്തുന്നു . യുകെയിൽ പല കുട്ടികളും അപൂർവ്വമായ രോഗങ്ങളാൽ ഓരോ വർഷവും മരിക്കുന്നു. ഇതിന്റെ കാരണം കണ്ടെത്തുവാനും ഒരു മാറ്റത്തിന് വഴി ഒരുക്കുവാനും തയ്യാറെടുക്കുകയാണ് ആരോഗ്യമേഖല. ഒരാളുടെ ജനിതക കോഡ് നിരീക്ഷിച്ചായിരിക്കും രോഗം കണ്ടെത്തുക. ഇതിന്റെ പഠനങ്ങൾ ആടെൻബ്രൂക്ക് ആശുപത്രിയിലും കേംബ്രിഡ്ജ് യൂണിവേഴ്സിറ്റിയിലും നടന്നുവരുന്നു. ഇതുവരെ ആടെൻബ്രുക് ആശുപത്രിയിൽ നിരീക്ഷണത്തിൽ കഴിയുന്ന കുട്ടികളുടെ എണ്ണം 350 ആണ്. ഇവയിൽ 4 കുട്ടികളിൽ ജനിതക രോഗം കണ്ടെത്തി. മാതാപിതാക്കളുടെയും കുട്ടിയുടെയും ജീനോം ക്രമപ്പെടുത്തിയാണ് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടെത്തിയത്. ജന്മ വൈകല്യം, അപസ്മാരം, വളർച്ചക്കുറവ് എന്നിവയൊക്കെയാണ് കുട്ടികളിലെ പ്രധാന രോഗങ്ങൾ.

ജനിതക ശാസ്ത്രജ്ഞ ലൂസി റെയ്മണ്ട് ജനറ്റിക് സീക്വൻസിംങ്ങിനെ അത്ഭുതകരമായ ഒന്നെന്നു വിശേഷിപ്പിച്ചു. “ഇത്ര വേഗം രോഗനിർണയം നടത്താൻ ആവുന്നത് അതിശയിപ്പിക്കുന്ന ഒന്നാണ്.” 2020ൽ ഇംഗ്ലണ്ടിൽ ഇത് മുഴുവനായും ലഭ്യമാകും എന്ന് അവർ കൂട്ടിച്ചേർത്തു. കുട്ടികളുടെ അപൂർവമായ രോഗം കണ്ടെത്താൻ ചിലപ്പോൾ വർഷങ്ങൾ ആവശ്യമായിവരും. ഇതിന് നല്ല രീതിയിൽ പണം ചിലവാകുകയും ചെയ്യും എന്നിരിക്കെ ഈ ചികിത്സാ രീതിയുടെ ചിലവ് 1000 പൗണ്ടിൽ താഴെ മാത്രമാണ്. ഇത് എൻ എച്ച് എസിനും ഒരു നേട്ടമാണ്.

ക്രിസ് ഡാലി – ക്ലെയർ കോൾ എന്ന ദമ്പതികളുടെ രണ്ടു വയസ്സുള്ള കുട്ടി മില്ലി മേയുടെ അപൂർവമായ അപസ്മാര രോഗത്തെ ജനറ്റിക് സീക്വൻസിംങ്ങിലൂടെ കണ്ടെത്തുവാൻ കഴിഞ്ഞു. മില്ലി മേയുടെ മാതാപിതാക്കൾ ബിബിസിയോട് ഇപ്രകാരം പറഞ്ഞു “പരിശോധനകളുടെ ഫലങ്ങളെല്ലാം വളരെ വേഗത്തിലാണ് ലഭ്യമാകുന്നത് ഇത് അമൂല്യമായ ഒന്നായി കണക്കാക്കുന്നു.” ഇയാൾ പിക്കൻ – കേറ്റ് ദമ്പതികളുടെ മകൾ സെറിൻ ജനിച്ച്, പതിമൂന്നാം ആഴ്ചയിൽ തന്നെ അപൂർവ രോഗം ബാധിച്ച് മരണപ്പെട്ടു. രോഗം എന്താണെന്ന് കണ്ടെത്താൻ അപ്പോൾ സാധിച്ചില്ല എങ്കിലും പിന്നീട് മാതാപിതാക്കളുടെ രക്തസാമ്പിളുകൾ ശേഖരിച്ച് ജനറ്റിക് സീക്വൻസിംങ്ങിലൂടെ കുട്ടിക്കൊരു മൈറ്റോകോൺട്രിയൽ ഡിസോർഡർ ആയിരുന്നു എന്ന് കണ്ടെത്തി. ഇത് ഏറ്റവും അപൂർവ്വമായ കേസുകളിൽ ഒന്നായി ഡോക്ടർമാർ വിലയിരുത്തുന്നു. ഈ ജനറ്റിക് സീക്വൻസിംങ്ങ് ഇമ്മ്യൂണോളജി, മൈക്രോബയോളജി, ക്യാൻസർ റിസർച്ച്, ന്യൂറോബയോളജി എന്നീ മേഖലകളിലും പ്രയോഗിക്കാൻ കഴിയുന്ന ഒന്നാണ്. അപൂർവമായ രോഗംബാധിച്ച് എത്തുന്ന കുട്ടികളിൽ ഈ ഒരു ചികിത്സാരീതിയിലൂടെ അധികം പണചിലവില്ലാതെ തന്നെ രോഗനിർണയം നടത്താൻ കഴിയും എന്നത് വിപ്ലവകരമായ മാറ്റത്തിന്റെ തുടക്കമാണെന്ന് വിദഗ്ധർ വിലയിരുത്തുന്നു.