ന്യൂസ് ഡെസ്ക് മലയാളം യുകെ ന്യൂസ്

ലണ്ടൻ: മാരക രോഗം മൂലം പ്രയാസപ്പെടുകയാണ് രണ്ട് പിഞ്ചു കുഞ്ഞുങ്ങൾ. ഒരു വർഷം മുൻപാണ് ടെഡിക്കും നല ഷായ്ക്കും അപൂർവവും മാരകവുമായ ജനിതക വൈകല്യം കണ്ടെത്തിയത്. ഇത് ക്രമേണ അവരുടെ ചലനത്തെയും സംസാരത്തെയും ബാധിച്ചു. സാധാരണയായി എട്ട് വയസ്സിന് മുൻപാണ് ഈ രോഗവസ്ഥ കുട്ടികളിൽ പിടിപ്പെടുന്നത്. മാരക രോഗമായ മെറ്റാക്രോമാറ്റിക് ല്യൂക്കോഡിസ്‌ട്രോഫി (എംഎൽഡി) എന്ന രോഗത്തിന് രണ്ട് പെൺകുട്ടികളും കഷ്ടപ്പെടുന്നതിന്റെ വേദനയിലാണ് ഇരുവരുടെയും മാതാപിതാക്കൾ. എന്നാൽ വിദഗ്ധരുടെ സേവനത്തെ തുടർന്ന് എൻ എച്ച് എസിന്റെ ചരിത്രത്തിൽ തന്നെ ഏറ്റവും വിലയേറിയ മരുന്ന് നൽകി ടെഡിയുടെ ജീവൻ നിലനിർത്തിയിരിക്കുകയാണ്.

എന്നാൽ എൻ എച്ച് എസിന്റെ കീഴിൽ നടന്ന ഏറ്റവും നൂതനമായ ചികിത്സയുടെ ഭാഗമായി 19 മാസം പ്രായമുള്ള ടെഡി ഇപ്പോൾ സന്തോഷവതിയും ആരോഗ്യവാനുമാണ്. മൂന്ന് വയസ്സുള്ള നളയ്ക്ക് പക്ഷേ, ചികിത്സ വളരെ വൈകിയാണ് ലഭ്യമായത്. തകരാറുള്ള ജീൻ തിരുത്താൻ ഡിഎൻഎ പരിഷ്‌ക്കരിക്കുന്ന ലിബ്‌മെൽഡി എന്ന ബ്രേക്ക്‌ത്രൂ തെറാപ്പി, രോഗത്തിന്റെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ മാത്രമേ കുട്ടികൾക്ക് നൽകാൻ കഴിയൂ. ചലിക്കാനോ കളിക്കാനോ കഴിയാത്ത അവസ്ഥയിലേക്ക് നള മാറിയപ്പോൾ മതിയായ ചികിത്സ നൽകാൻ കഴിഞ്ഞില്ല. ടെഡിയെ കഴിഞ്ഞ ജൂലൈയിലാണ് റോയൽ മാഞ്ചസ്റ്റർ ചിൽഡ്രൻസ് ഹോസ്പിറ്റലിൽ പ്രവേശിപ്പിച്ചത്.

നിലവിൽ ജീൻ തെറാപ്പി സ്വീകരിക്കുന്ന ആദ്യത്തെ രോഗിയാണ് അവൾ. ഇപ്പോൾ രോഗത്തിന്റെ തീവ്ര ലക്ഷണങ്ങൾ ഒന്നും തന്നെ കാണിക്കുന്നില്ല. ഏകദേശം £ 2.8 മില്യൺ വിലയാണ് തെറാപ്പിക്ക്. ഇതോടെ ലോകത്തിലെ ഏറ്റവും ചെലവേറിയ മരുന്നായി ഇത് മാറി. ലണ്ടൻ ആസ്ഥാനമായുള്ള ഔഷധ നിർമ്മാതാക്കളായ ഓർച്ചാർഡ് തെറപ്യൂട്ടിക്‌സ് ആണ് ഇത് വികസിപ്പിച്ചെടുത്തത്.